Bayi pulang dari rumah sakit atau bidan, menyusu, dan tampak seperti bayi lain. Tidak ada yang di dahi atau di lehernya yang berteriak "periksa hormon tiroid". Justru karena itulah skrining hipotiroid kongenital ada.
Hipotiroid kongenital adalah keadaan kelenjar tiroid yang menurun atau tidak berfungsi sejak lahir. Hormon yang kurang itu dibutuhkan untuk metabolisme, pertumbuhan, dan perkembangan otak. IDAI menuliskan sebagian besar bayi yang mengalaminya tetap terlihat biasa pada minggu-minggu pertama. Skrining lewat beberapa tetes darah tumit adalah cara menemukannya sebelum gejala muncul.
Kenapa Bayi yang Sakit Bisa Terlihat Sehat
Kelenjar tiroid berada di leher bagian depan. IDAI menggambarkannya seperti kupu-kupu. Kelenjar ini menghasilkan tiroksin. Bahan baku utamanya adalah iodium dari makanan, termasuk garam beriodium. Kerjanya diatur oleh hormon TSH yang dibuat di otak. Bila kelenjar tidak bekerja, TSH naik. Kadar TSH yang tinggi itulah yang dicari pada skrining.
IDAI menyebut lebih dari 95 persen bayi dengan hipotiroid kongenital tampak normal pada minggu-minggu pertama setelah lahir. Selama di dalam kandungan, mereka masih menerima hormon tiroid ibu melalui plasenta. Setelah cadangan itu habis, gejala baru pelan-pelan terlihat, seringnya beberapa bulan kemudian. Pada titik itu, pengobatan untuk melindungi otak sudah terlambat.
Kemenkes memakai alasan yang sama saat meluncurkan ulang program skrining pada 2022. Wakil Menteri Kesehatan menyampaikan bahwa sebagian besar kasus tidak menunjukkan gejala, sehingga tidak disadari orang tua, dan gejala khas baru muncul seiring usia. Karena itu pemeriksaan dinyatakan perlu untuk semua bayi yang lahir di Indonesia.
Perkiraan yang ditulis IDAI: bila kejadiannya 1 di antara 2.000 sampai 3.000 kelahiran, maka dari sekitar 5 juta kelahiran ada lebih dari 1.600 bayi dengan hipotiroid kongenital setiap tahun. Angka itu adalah perkiraan di artikel IDAI, bukan hasil sensus terbaru. Gunanya untuk melihat skala masalahnya, bukan untuk menakut-nakuti satu keluarga.
Bayi yang tampak aktif, menyusu baik, dan tidak kuning panjang tetap perlu skrining. IDAI menuliskan penampilan normal pada minggu pertama justru alasan uji tapis dilakukan pada semua bayi, bukan hanya pada bayi yang sudah terlihat sakit.
Apa yang Terjadi Bila Skrining Terlewat
IDAI membagi hipotiroid kongenital menjadi menetap dan sementara. Pada bentuk sementara, kelenjar suatu saat dapat memproduksi hormon sendiri sehingga pengobatan boleh dihentikan setelah evaluasi dokter. Bentuk menetap membutuhkan pengobatan jangka panjang.
Yang tidak kembali, bila pengobatan terlambat, adalah perkembangan intelektual. IDAI menyebut dampak ini tidak dapat dipulihkan. Surat edaran Kemenkes menuliskan keterlambatan penemuan dan pengobatan dapat membuat anak mengalami keterbelakangan mental dengan kemampuan IQ di bawah 70, sulit bersekolah di jalur biasa, dan menambah beban pengasuhan keluarga.
Gejala yang ditulis IDAI bila tidak diobati, muncul bertahap:
- Bayi kurang aktif dan malas menetek
- Kuning yang berlangsung lama
- Tangan dan kaki kurang bergerak
- Lidah membesar sehingga minum sering tersedak
- Perut buncit, sering disertai pusar menonjol
- Kulit kering dan mudah kedinginan
Bila usia bertambah tanpa pengobatan, IDAI menyebut tubuh pendek, wajah yang sembab dengan bibir tebal dan hidung pesek, kesulitan bicara, serta hambatan perkembangan mental. Ayo Sehat mengingatkan: jika tanda seperti tubuh pendek, lidah besar, atau pusar menonjol sudah terlihat, pemeriksaan sudah terlambat untuk tujuan skrining.
Di daerah yang kekurangan iodium, ibu hamil dapat kekurangan hormon tiroid sehingga perlindungan lewat plasenta tidak optimal. IDAI menyebut gambaran yang lebih berat di daerah endemik itu sebagai kretin endemik, dan menganjurkan pemeriksaan iodium urin pada ibu hamil di wilayah tersebut.
Ilustrasi clay kelenjar tiroid berbentuk kupu-kupu yang redup, lalu menyala setelah tablet kecil
Kapan Darah Diambil, dan di Mana
Waktu terbaik sempit, dan itu sengaja.
| Sumber | Waktu pengambilan |
|---|---|
| IDAI | Usia 48–72 jam, atau sebelum bayi pulang |
| Ayo Sehat, Kemenkes | Usia 48–72 jam. Jika kondisi tertentu, setelah 24 jam dan paling lambat kurang dari 14 hari |
| Peluncuran ulang SHK, Kemenkes 2022 | Minimal 48–72 jam, maksimal dua minggu, oleh tenaga kesehatan di fasilitas yang melayani ibu dan anak |
Geser tabel ke samping untuk melihat seluruh kolom.
Caranya, menurut IDAI dan Kemenkes: darah diambil dari tumit, diteteskan pada kertas saring khusus, dikeringkan, lalu dikirim ke laboratorium. Rilis Kemenkes saat peluncuran ulang program menyebut sebanyak 2 sampai 3 tetes. Yang diukur terutama TSH. IDAI menuliskan hasil dapat diketahui dalam waktu kurang dari satu minggu. Bila tidak normal, bayi diperiksa lebih lanjut.
Surat edaran Direktur Jenderal Pelayanan Kesehatan mewajibkan fasilitas penolong persalinan memantau hasil, mengulang tes konfirmasi pada bayi dengan TSH tinggi paling lambat tujuh hari sejak hasil diterima, dan merujuk tatalaksana ke dokter spesialis anak. Laboratorium harus menyampaikan hasil konfirmasi positif kepada fasilitas pengirim paling lambat 24 jam sejak sampel diterima.
Ayo Sehat menuliskan skrining ini dapat dilakukan di fasilitas yang melayani kesehatan ibu dan anak, termasuk fasilitas pemerintah sehingga pemeriksaan dapat diperoleh tanpa biaya. Bunda cukup bertanya sebelum pulang: "Apakah SHK si kecil sudah diambil?" dan menyimpan kartu atau nomor rujukan hasilnya.
Jangan pulang tanpa memastikan skrining sudah dijadwalkan. Bila bayi pulang sebelum usia 48 jam, pastikan ada janji untuk pengambilan darah pada jendela 48–72 jam, dan jangan melewati batas 14 hari yang ditetapkan Kemenkes. Melewati jendela itu berarti mengandalkan gejala, dan gejala datang terlambat.
Pengobatan: Tiroksin Sebelum Usia Satu Bulan
Bila diagnosis ditegakkan, IDAI menuliskan pengobatan dimulai segera dengan pengganti hormon tiroid, yaitu tablet tiroksin. Tablet dapat digerus, dicampur ASI atau air, dan diberikan sekali sehari. Khasiatnya menyerupai hormon yang seharusnya dibuat kelenjar. IDAI menyebut obat ini mudah didapat dan harganya tidak mahal. Takaran ditentukan dokter, lalu dipantau dengan pemeriksaan ulang, bukan ditebak di rumah.
Kemenkes menyebut nama yang sama dalam praktik: terapi sulih hormon dengan natrium L-tiroksin, dan waktu terbaik memulainya adalah sebelum usia 30 hari. Satu-satunya cara yang ditulis IDAI agar bayi tidak mengalami gangguan tumbuh kembang adalah menemukan kelainan lewat skrining dan mengobatinya sebelum umur satu bulan.
Kabar yang menenangkan ada di kesimpulan IDAI. Selama obat diberikan dengan takaran yang benar dan teratur, anak dengan hipotiroid dapat memperlihatkan pertumbuhan dan perkembangan seperti anak lain, bersekolah, dan bekerja. Skrining berguna justru karena hasil itu masih mungkin.
Yang ikut dipantau setelah pengobatan berjalan adalah pertumbuhan. Panjang badan, berat, dan lingkar kepala diplot ke kurva, dengan cara baca yang dijelaskan di panduan grafik WHO. Perkembangan gerak dan bicara ikut diamati, karena hormon ini bekerja pada otak, bukan hanya pada tinggi badan. Tonggak usianya ada di panduan milestone.
Bayi berpakaian lengkap di timbangan posyandu, buku KIA di samping
Simpan hasil SHK bersama buku KIA. Tuliskan tanggal pengambilan darah dan tanggal hasil diterima. Bila petugas mengabari TSH tinggi, kejar tes konfirmasi dan jangan menunggu gejala. Jendela yang ditulis Kemenkes untuk memulai tiroksin adalah sebelum 30 hari.
Pantau Tumbuh Kembang Setelah SHK dengan Tumbuhku
Skrining hanya berguna bila hasilnya tidak hilang di antara kertas pulang. Banyak orang tua ingat imunisasi pertama, lalu lupa apakah darah tumit sudah diambil.
Tumbuhku membantu menutup celah itu:
- Growth Tracker menyimpan berat, panjang, dan pembacaan kurva WHO, sehingga perlambatan yang bisa menyertai hormon tiroid yang kurang terlihat lebih awal.
- Checklist milestone membantu Bunda mencatat gerak, sosial, dan bicara yang ikut dipantau bila ada gangguan hormon.
- Riwayat Kesehatan Digital menyimpan tanggal skrining, hasil TSH, dan jadwal kontrol, supaya takaran yang ditentukan dokter tidak tercecer.
SHK dikerjakan di fasilitas kesehatan. Tumbuhku tidak menggantikan pemeriksaan darah itu. Yang dibantu adalah mengingat apakah pemeriksaan sudah terjadi, dan memantau pertumbuhan sesudahnya.
Cek BMI dan status gizi berdasarkan standar WHO — untuk usia 0-24 bulan
Cek pertumbuhan lengkap dengan z-score akurat di Tumbuhku.
Pantau pertumbuhan otomatis di Tumbuhku →